بررسی جهش های نادر ژن (r408q ,p369s ,r761h) mefv در کودکان مبتلا به هنوخ شوئن لاین پورپورا در منطقه شمالغرب کشور

بیماری پورپورای هنوخ شوین لاین (hsp) بیماری است که در آن عروق خونی کوچک و مویرگها التهاب پیدا میکنند و این التهاب واسکولیت نامیده میشود که معمولاً عروق خونی کوچک پوست, روده ها و کلیه ها را درگیر مینماید. عروق خونی ملتهب پوست ممکن است درون پوست خونریزی کرده و ضایعات پوستی عمقی قرمز یا بنفش رنگی را ایجاد کند که پورپورا نامیده میشود, همچنین ممکن است عروق خونی روده ها یا کلیه ها نیز خونریزی کند و موجب حضور خون در مدفوع و یا ادرار شوند. اگرچه hsp بیماری شایعی در بین کودکان نیست اما شایعترین واسکولیت سیستمیک کودکان در سنین بین 3 تا 15 سال میباشد, این بیماری در پسران شایعتر از دختران بوده و هیچ الگوی نژادی یا جغرافیایی خاصی که توزیع بیماری را مشخص کند وجود ندارد. مطالعات متعددی درباره عامل یا عوامل بوجودآورنده این بیماری در مراکز تحقیقاتی و درمانی مختلف در سراسر دنیا انجام گرفته ولی تاکنون علت واحدی برای این بیماری یافت نشده و علت آن هنوز ناشناخته میباشد ولی بنظر میرسد که عوامل عفونی مانند ویروسها و باکتریها آغازگر بیماری باشند زیرا این بیماری اغلب در فصول سرد سال به دنبال یک عفونت دستگاه تنفسی فوقانی که حدود 1 الی 3 هفته قبل از بروز بیماری رخ میدهد ایجاد میگردد همچنین hsp به دنبال مصرف برخی داروها, گزش حشرات, مواجهه با سرما و مصرف برخی غذاهای حساسیت زا نیز میتواند رخ دهد. تا به حال تاثیر عوامل ژنتیکی متعددی برروی استعداد ابتلا به بیماری hsp در نقاط مختلف دنیا مورد بررسی قرار گرفته است که از آن جمله میتوان به بررسی جهش های موجود در ژن mefv در کشورهای ترکیه, چین و اسراییل اشاره نمود. ژن mefv اولین بار در سال 1997 از بازوی کوتاه کروموزوم 16 (16p13.3) جدا گردید, این ژن دارای 10 اگزون است که پروتیینی 781 آمینواسیدی به نام pyrin یا marenostrin با وزن ملکولی 86000 دالتون را کد میکند, این ژن به طور عمده در گرانولوسیت ها بیان می گردد و تصور میشود که در آپوپتوزیس دخالت داشته باشد, همچنین این ژن نقش یک تنظیم کننده منفی را در واکنش های التهابی بدن بر عهده دارد. با توجه به اینکه قبلا دخالت این ژن در بیماری های خود التهابی نظیر بیماری التهابی روده, بهجت, تب مدیترانه ای مورد بررسی قرار گرفته است لذا این ژن بعنوان کاندیدای مناسبی جهت بیماریهای خود التهابی چون هنوخ میباشد و احتمال داده میشود که جهش در این ژن باعث بروز یا حساسیت به بروز بیماری هنوخ گردد. از آن جایی که تا بحال مطالعه جامع و کاملی در زمینه بیماری هنوخ در منطقه ما و رابطه آن با جهش های mefv صورت نگرفته است و ما تصمیم به بررسی جهش های نادر این ژن در کودکان مبتلا به hsp در منطقه شمالغرب کشور را گرفته ایم تا از این طریق به فراوانی هر کدام از این جهش های مورد بررسی در بین جمعیت مورد مطالعه خود دست پیدا کنیم.